El síndrome de Pearson es una enfermedad genética muy rara, que se manifiesta en la infancia y en la mayoría de los casos conduce a un desenlace fatal precoz.

Historia de descubrimiento

Otro nombre para el síndrome de Pearson es congénitoanemia sideroblástica con insuficiencia pancreática exocrina. La enfermedad fue nombrada en honor al científico, quien la describió por primera vez en 1979, NA Pierson. El síndrome fue reconocido debido a observaciones a largo plazo de cuatro niños con síntomas similares: tenían anemia sideroblástica que no respondía al tratamiento estándar, insuficiencia de la función exocrina pancreática y patología de las células de la médula ósea.

Al principio, los niños fueron diagnosticados con otro síndromeShvakhman (hipoplasia congénita del páncreas). Pero después del estudio de la sangre y la médula ósea hubo diferencias obvias, que dieron lugar al síndrome de Pearson en una categoría separada.

Causas de la enfermedad

El estudio de las causas de la enfermedad tomó alrededor de diez años. Los médicos genetistas lograron encontrar un defecto genético que conduce a la división y duplicación del ADN mitocondrial.

Aunque la enfermedad es genética, por lo generalla mutación aparece espontáneamente, y un bebé enfermo nace de padres absolutamente sanos. A veces se observa la relación entre la presencia de oftalmopatía en la madre y el desarrollo del síndrome de Pearson en su hijo.

Los defectos del ADN se pueden detectar en la médula ósea,acinocitos pancreáticos, así como en órganos que no son los principales objetivos de la enfermedad: riñón, músculo cardíaco, hepatocitos. Por otro lado, en algunos pacientes, en presencia de una imagen clínica y de laboratorio típica, no es posible detectar cambios en el ADN mitocondrial.

En pacientes con niños hay una acumulación de hierro en el hígado, esclerosis de los glomérulos de los riñones, la formación de quistes. En algunos casos, la fibrosis del miocardio se desarrolla, lo que conduce a la insuficiencia cardíaca.

El páncreas secreta una cantidad insuficiente de lipasa, amilasa y bicarbonato en todos los pacientes con enfermedad de Pearson. El síndrome se manifiesta por atrofia del tejido glandular y su posterior fibrosis.

Métodos de diagnóstico

Con confianza, un diagnóstico solo puede hacersegenetistas después del estudio del ADN mitocondrial. Además, el análisis normal de la sangre periférica juega un papel importante: se revelan anemia macrocítica de grado grave, neutropenia y trombocitopenia. Cabe destacar la falta de efecto del tratamiento de la anemia "Ciancobalamina" y las preparaciones de hierro.

Debido a la punción de la médula ósea se puede ver la disminución en el número total de células, la presencia de vacuolas en la aparición de eritroblastos y sideroblastos en anillo.

Síntomas de la enfermedad

Desde los primeros días de la vida del niño es posible sospecharSíndrome de Pearson. Los síntomas de la enfermedad debutan en bebés en forma de anemia maligna y diabetes mellitus insulinodependiente. Hay una palidez de la piel, somnolencia, letargo, diarrea, vómitos periódicos, el niño está ganando poco peso. La comida casi no se digiere, la esteatorrea es característica. Hay síntomas de diabetes, aumentan los niveles de glucosa en sangre y aparece una tendencia a la acidosis. Posible desarrollo de insuficiencia hepática, renal y cardíaca.

Algunas veces, además de la anemia, hay pancitopenia (una deficiencia no solo de glóbulos rojos, sino también de plaquetas y leucocitos), que mostrará una tendencia a la hemorragia y la frecuente infección.

Tratamiento y pronóstico

Desafortunadamente, los doctores todavía no saben cómo vencer el síndrome de Pearson. El tratamiento es inespecífico y solo da resultados a corto plazo.

La anemia no responde a la terapia estándar y requierefrecuentes transfusiones de sangre. Para mejorar la función del páncreas, se prescribe la administración de enzimas, y la terapia de infusión se usa para corregir trastornos metabólicos. En casos raros, se realiza un trasplante de médula ósea.

El síndrome de Pearson tiene un pronóstico desfavorable: los niños se retrasan en el desarrollo físico, la mayoría muere antes de los dos años. En casos aislados, los pacientes viven más tiempo debido a la terapia de mantenimiento efectiva, pero a una edad más avanzada la enfermedad conduce a la atrofia muscular, característica del síndrome de Cairns-Seir.

La gravedad del curso de la enfermedad depende en gran medida del grado de daño del ADN.