Mutación espontánea: clasificación, causas, ejemplos

¿Qué mutaciones se llaman espontáneas? Si traduces el término a un idioma accesible, se trata de errores naturales que surgen durante la interacción del material genético con el entorno interno y / o externo. Tales mutaciones generalmente son aleatorias. Se observan en los genitales y en otras células del cuerpo.

Causas exógenas de mutaciones

mutación espontánea

La mutación espontánea puede ocurrir bajo la influencia de sustancias químicas, radiación, bajo la influencia de altas o bajas temperaturas, aire enrarecido o alta presión.

Cada año, una persona se absorbeuna décima parte de una serie de radiación ionizante, que es un fondo de radiación natural. Este número incluye la radiación gamma del núcleo de la Tierra, el viento solar, la radiactividad de los elementos que se encuentran en el espesor de la corteza terrestre y se disuelven en la atmósfera. La dosis obtenida también depende de dónde se encuentra la persona. Una cuarta parte de todas las mutaciones espontáneas ocurren precisamente debido a este factor.

Radiación ultravioleta, contrariamente a la sabiduría convencionalopinión, juega un papel insignificante en la aparición de las interrupciones del ADN, ya que no puede penetrar lo suficientemente profundo dentro del cuerpo humano. Pero la piel a menudo sufre de insolación excesiva (melanoma y otros cánceres). Sin embargo, los organismos unicelulares y los virus mutan bajo la influencia de la luz solar.

Las temperaturas demasiado altas o bajas también pueden causar cambios en el material genético.

Causas endógenas de mutaciones

ejemplos de mutaciones espontáneas

Las principales razones por las cualeshay una mutación espontánea, hay factores endógenos. Estos incluyen subproductos del metabolismo, errores en el proceso de replicación, reparación o recombinación, y otros.

  1. Fallas de replicación:
    - transiciones e inversiones espontáneas de bases nitrogenadas;
    - incorporación incorrecta de nucleótidos debido a errores de la ADN polimerasa;
    - sustitución química de nucleótidos, por ejemplo, guanina-citosina por adenina-guanina.
  2. Errores de recuperación:
    - mutaciones en los genes responsables de la reparación de secciones individuales de la cadena de ADN después de su ruptura bajo la influencia de factores externos.
  3. Problemas con la recombinación:
    - Las interrupciones en el proceso de cruce durante la meiosis o mitosis conducen a la pérdida y terminación de las bases.

Estos son los principales factores causantes espontáneos.mutaciones Las causas de las interrupciones pueden estar en la activación de genes mutantes, así como en la conversión de compuestos químicos seguros en metabolitos más activos que actúan sobre el núcleo celular. Además, todavía hay factores estructurales. Estas incluyen repeticiones de una secuencia de nucleótidos en la vecindad del sitio de reestructuración de la cadena, la presencia de segmentos de ADN adicionales que son similares en estructura al genoma, así como elementos del genoma móvil.

Patogenia de las mutaciones.

causa mutaciones espontaneas

La mutación espontánea se produce debido aLos efectos de todos los factores anteriores, actuando juntos o por separado en un cierto período de la vida celular. Existe tal fenómeno como una violación deslizante del emparejamiento de las hijas hijas y parentales del ADN. Como resultado, a menudo se forman bucles de péptidos que no podrían integrarse adecuadamente en la secuencia. Después de eliminar el exceso de segmentos de ADN de la cadena hija, los bucles pueden resecarse (eliminaciones) o insertarse (duplicaciones, inserciones). Los cambios aparecidos se fijan en los siguientes ciclos de división celular.

La tasa y el número de mutaciones que ocurren dependen de la estructura primaria del ADN. Algunos científicos creen que absolutamente todas las secuencias de ADN son mutagénicas si forman curvas.

Las mutaciones espontáneas más frecuentes.

significado de mutaciones espontáneas

Lo que más a menudo se manifiesta en la genética.mutaciones espontáneas? Ejemplos de tales condiciones son la pérdida de bases nitrogenadas y la eliminación de aminoácidos. Los residuos de citosina se consideran especialmente sensibles a ellos.

Está comprobado que hoy más queLa mitad de los animales vertebrados tienen una mutación de residuos de citosina. Después de la desaminación, la metilcitosina se cambia a timina. La copia posterior de esta sección repite el error o lo elimina, o lo duplica y muta en un nuevo fragmento.

Otra causa de frecuentes mutaciones espontáneas.Considere un gran número de pseudogenes. Debido a esto, se pueden formar recombinaciones homólogas desiguales durante el proceso de meiosis. El resultado es un reordenamiento en los genes, giros y vueltas de secuencias de nucleótidos individuales.

Modelo de mutagénesis polimerasa

se producen mutaciones espontáneas

Según este modelo, mutaciones espontáneas.Surgen como resultado de errores aleatorios de moléculas que sintetizan ADN. La primera vez que este modelo fue presentado por Bresler. Sugirió que las mutaciones aparecen debido al hecho de que las polimerasas en algunos casos insertan nucleótidos no complementarios en la secuencia.

Años después, tras largos controles yExperimentos, este punto de vista fue aprobado y aceptado en el mundo científico. Incluso hubo ciertos patrones que permiten a los científicos controlar y dirigir las mutaciones, exponiendo ciertas secciones de ADN a la luz UV. Así, por ejemplo, descubrieron que la adenina triplete dañada está incrustada con mayor frecuencia.

Modelo de mutagénesis tautomérica

Otra teoría explicativa de lo espontáneo ymutaciones artificiales, fue propuesta por Watson y Crick (los descubridores de la estructura del ADN). Sugirieron que la base de la mutagénesis es la capacidad de algunas bases de ADN para convertirse en formas tautoméricas que alteran la forma en que los compuestos se unen a las bases.

Tras la publicación de la hipótesis activamente.fue desarrollado. Se descubrieron nuevas formas de nucleótidos después de la irradiación con ultravioleta. Esto dio a los científicos nuevas oportunidades para la investigación. La ciencia moderna todavía está debatiendo el papel de las formas tautoméricas en la mutagénesis espontánea y su efecto en el número de mutaciones detectadas.

Otros modelos

La mutación espontánea es posible en violación deADN polimerasa de reconocimiento de ácidos nucleicos. Poltaev y sus coautores aclararon el mecanismo que garantiza la adhesión al principio de complementariedad en la síntesis de moléculas de ADN hijas. Este modelo nos permitió estudiar los patrones de aparición de mutagénesis espontánea. Los científicos explicaron su descubrimiento de que la razón principal del cambio en la estructura del ADN es la síntesis de pares de nucleótidos no canónicos.

Sugirieron que barrer el sótano sucede.Debido a la desaminación de los segmentos de ADN. Esto conduce a un cambio en la citosina a timina o uracilo. Debido a tales mutaciones, se forman pares de nucleótidos incompatibles. Por lo tanto, durante la siguiente replicación, ocurre una transición (un punto de reemplazo de las bases de nucleótidos).

Clasificación de la mutación: espontánea.

Existen diferentes clasificaciones de mutaciones según el criterio que las subyace. Existe una separación de acuerdo con la naturaleza del cambio en la función del gen:

- hipomórficos (los alelos mutados sintetizan menos proteínas, pero son similares a los originales);
- amorfo (el gen ha perdido completamente su función);
- antimorfos (el gen mutado cambia completamente el rasgo que representa);
- neomorfo (aparecen nuevos signos).

Pero una clasificación más común, que divide todas las mutaciones en proporción a la estructura variable. Asignar

1. Las mutaciones genómicas. Estos incluyen la poliploidía, es decir, la formación de un genoma con un triple o más conjuntos de cromosomas, y la aneuploidía: el número de cromosomas en el genoma no es un múltiplo de haploide.
2. Mutaciones cromosómicas. Hay reordenamientos significativos de regiones cromosómicas individuales. Hay una pérdida de información (eliminación), su duplicación (duplicación), un cambio en la secuencia de nucleótidos (inversión) y la transferencia de regiones cromosómicas a otra ubicación (translocación).
3. Mutación genética. La mutación más común. En la cadena de ADN, se reemplazan varias bases nitrogenadas aleatorias.

Efectos de las mutaciones.

Mutaciones espontáneas y artificiales.

Mutaciones espontáneas - causasTumores, enfermedades de acumulación, disfunciones de órganos y tejidos de humanos y animales. Si la célula mutada está ubicada en un organismo multicelular grande, entonces con un alto grado de probabilidad será destruida por el inicio de la apoptosis (muerte celular programada). El cuerpo controla la preservación del material genético y, con la ayuda del sistema inmunológico, se deshace de todas las células dañadas posibles.

En un caso, de cientos de miles, los linfocitos T notienen tiempo para reconocer la estructura dañada, y da un clon de células que también contienen un gen mutado. Un conglomerado de células ya tiene otras funciones, produce sustancias tóxicas y afecta negativamente el estado general del cuerpo.

Si la mutación no se produjo en lo somático, sino enCélula genital, luego se observarán los cambios en la descendencia. Manifiestan anomalías congénitas de órganos, deformidades, trastornos metabólicos y enfermedades de acumulación.

Mutaciones espontáneas: significado

¿Qué mutaciones se llaman espontáneas?

En algunos casos, aparentemente anteriormente inútil.Las mutaciones pueden ser útiles para adaptarse a nuevas condiciones de vida. Esto representa una mutación como medida de selección natural. Los animales, aves e insectos tienen un color de camuflaje apropiado para el área donde viven para protegerse de los depredadores. Pero si su hábitat cambia, entonces, con la ayuda de mutaciones, la naturaleza trata de proteger a las especies de la extinción. En las nuevas condiciones, los más aptos sobreviven y pasan esta habilidad a otros.

La mutación puede ocurrir en áreas inactivas.Genoma, y ​​luego no se observan cambios visibles en el fenotipo. Detectar el "daño" solo es posible con la ayuda de estudios específicos. Esto es necesario para estudiar el origen de las especies de animales relacionadas y sus mapas genéticos.

El problema de las mutaciones de espontaneidad.

En los años cuarenta del siglo pasado huboLa teoría de que las mutaciones son causadas únicamente por la influencia de factores externos y ayuda a adaptarse a ellos. Para probar esta teoría, se desarrolló un método especial de prueba y repetición.

El procedimiento fue que una pequeñaUna serie de bacterias de la misma especie se sembraron en tubos de ensayo y, después de varias vacunaciones, se les agregaron antibióticos. Algunos de los microorganismos sobrevivieron y se transfirieron a un nuevo entorno. La comparación de bacterias de diferentes tubos mostró que la resistencia surgió espontáneamente, tanto antes como después del contacto con el antibiótico.

El método de repetición fue queEl tejido lanudo se transfirió a microorganismos y luego se transfirió simultáneamente a varios medios puros. Las nuevas colonias fueron cultivadas y tratadas con antibióticos. Como resultado, en diferentes tubos sobrevivieron bacterias ubicadas en las mismas áreas del medio.